初步咨询与评估
患者或家属可致电400-8381-255进行初步咨询，遗传咨询师会了解病史、家族史，评估检测必要性。必要时建议收集亲属样本用于家系分析。
知情同意与检测选择
咨询师会详细说明检测项目、可能的结果类型（阳性、阴性、意义不明确）、检测局限及隐私保护。签署知情同意书后，确定检测方案。
样本采集
采集外周血（5-10mL）或口腔拭子。若需家系分析，需同时采集父母或其他亲属样本。石屏本地可上门采样或到服务点采集。
检测与分析
实验室采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台进行全外显子组或目标区域测序。数据分析包括变异筛选、致病性评估（依据ACMG指南）。约20个工作日出具报告。
报告解读与遗传咨询
报告出具后，遗传咨询师会预约解读，解释检测结果对患者及家庭的意义，包括遗传模式、再发风险、生育选择等。咨询过程保密，尊重个人决定。
红河石屏本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。